Lymphohistiocytose hémophagique primaire (HLH)
About
L'HLH primaire est causée par des mutations génétiques telles que PRF1, UNC13D, STX11 et d'autres gènes, ce qui entraîne des déficits de cytotoxicité et provoque une inflammation excessive. C'est une urgence mortelle. Le dilemme principal était : l'apparition soudaine de la maladie peut progresser rapidement jusqu'à l'insuffisance multiorgane ; la chimiothérapie d'urgence (étoposide + dexaméthasone) était nécessaire pour contrôler l'inflammation ; la transplantation allogénique était la seule méthode de traitement radicaux, mais elle devait être effectuée après le contrôle de la maladie ; le diagnostic retardé et la mortalité thérapeutique étaient extrêmement élevés.
Features & Symptoms
- Mutation du gène immunorégulateur
- Réaction inflammatoire excessive
- Fièvre, splenomégalie, hémopénie
- Peut progresser rapidement à une défaillance multi-organe
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Protocole HLH - 94 / 2004 + allogène | L'héogène transplanté après la chimiothérapie de contrôle de l'inflammation de l'étoposide + dexaméthasone est le traitement standard actuel. | 临床应用 | $400K - $1M（含移植） |
| Alemtuzumab (Alemtuzumab) | L'anticorps monoclonal anti-CD52 peut être utilisé pour le traitement de sauvetage ou le prétraitement avant la transplantation de l'HHL réfractaire. | 临床应用 | $100K - $300K/疗程 |
| Emapalumab（Gamifant） | L'anticorps anti-IFN - γ a été approuvé par la FDA en 2018 pour l'HHL réfractaire. | FDA批准 | $500K - $1M/疗程 |
Prognosis
Les patients non traités ont un taux de mortalité extrêmement élevé, avec un taux de survie à 5 ans d'environ 70% après la transplantation.
Additional Notes
Attention : Traitement d'urgence : Le protocole HLH - 94 / 2004 doit être initié immédiatement après le diagnostic confirmé.(dexaméthasone + VP - 16 + cyclosporine), la mortalité du traitement retardé est extrêmement élevée ; évaluation de la transplantation : les indications pour la transplantation de cellules souches hématopoyétiques doivent être évaluées dès que possible après le contrôle de la maladie, la transplantation est la seule méthode possible pour guérir l'HHL primaire ; surveillance de la ferritine : la ferritine sérique est un marqueur important de l'amplitude d'activité de l'HHL et nécessite une surveillance dynamique ; évaluation du système nerveux : une IRM régulière du liquide céphalo-rachidien et de la tête sont nécessaires pour évaluer l'implication du système nerveux central ; emapalumab : Il a été approuvé pour la HLH primaire réfractaire et peut être utilisé comme traitement de pontage. Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase de l'étude : Approuvé par la FDA. Pronostic : la mortalité chez les patients non traités était extrêmement élevée et la survie à 5 ans après la transplantation était d'environ 70 %.
Frequently Asked Questions
What is Lymphohistiocytose hémophagique primaire (HLH)?
L'HLH primaire est causée par des mutations génétiques telles que PRF1, UNC13D, STX11 et d'autres gènes, ce qui entraîne des déficits de cytotoxicité et provoque une inflammation excessive. C'est une urgence mortelle. Le dilemme principal était : l'apparition soudaine de la maladie peut progresser rapidement jusqu'à l'insuffisance multiorgane ; la chimiothérapie d'urgence (étoposide + dexaméthasone) était nécessaire pour contrôler l'inflammation ; la transplantation allogénique était la seule méthode de traitement radicaux, mais elle devait être effectuée après le contrôle de la maladie ; le diagnostic retardé et la mortalité thérapeutique étaient extrêmement élevés.
What are the symptoms of Lymphohistiocytose hémophagique primaire (HLH)?
Mutation du gène immunorégulateur,Réaction inflammatoire excessive,Fièvre, splenomégalie, hémopénie,Peut progresser rapidement à une défaillance multi-organe
How is Lymphohistiocytose hémophagique primaire (HLH) treated?
Protocole HLH - 94 / 2004 + allogène: L'héogène transplanté après la chimiothérapie de contrôle de l'inflammation de l'étoposide + dexaméthasone est le traitement standard actuel.; Alemtuzumab (Alemtuzumab): L'anticorps monoclonal anti-CD52 peut être utilisé pour le traitement de sauvetage ou le prétraitement avant la transplantation de l'HHL réfractaire.; Emapalumab（Gamifant）: L'anticorps anti-IFN - γ a été approuvé par la FDA en 2018 pour l'HHL réfractaire.
What is the prognosis for Lymphohistiocytose hémophagique primaire (HLH)?
Les patients non traités ont un taux de mortalité extrêmement élevé, avec un taux de survie à 5 ans d'environ 70% après la transplantation.