Patient Condition
Deux mois après la naissance, l'enfant a développé une hypotonie, une faiblesse dans la succion et une réduction de l'activité des membres. Trois mois plus tard, il a été admis en raison d'une détresse respiratoire et a été diagnostiqué avec une atrophie musculaire spinale de type I (SMA-I). Les tests génétiques ont montré une délétion homozygote de l'exon 7 du gène SMN1 et un numéro de copie de SMN2 était de 2. L'enfant ne pouvait pas s'asseoir seul lorsqu 'il est venu pour le diagnostic. Le score CHOP INTEND était de 15 et il nécessitait une ventilation non invasive assistée par un ventilateur la nuit. Il avait déjà reçu une thérapie physique avec une efficacité limitée. Histoire familiale : la mère est le porteur.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| 评估与基因治疗方案制定 | | |
| Zolgensma基因替代治疗 | | |
| 早期康复与随访 | | |
| 长期功能发育随访 | | |
Treatment Outcome
| before | CHOP INTEND 15分，无法独坐，需无创呼吸机辅助，SMN1纯合缺失，SMN2拷贝数2，运动功能严重受损 |
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| after | CHOP INTEND 48分，可独立行走（需辅助器具），脱离呼吸机，实现运动功能里程碑式进展，回归正常家庭生活 |
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| highlight | Zolgensma基因治疗使SMA-I型患儿运动功能评分提升220%，实现独立行走，彻底改写疾病自然病程 |
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