Patient Condition
L'enfant a été diagnostiqué avec le type SMA-II à l'âge de 6 mois, avec une délétion homozygote de l'exon 7 du gène SMN1 et un numéro de copie de SMN2 était 3. L'enfant avait deux ans lorsqu ' il est venu se faire soigner. Il pouvait s'asseoir seul, mais ne pouvait pas marcher de façon autonome et avait besoin d'appareils d'assistance. Le score CHOP INTEND est de 42 et le score HFMSE de 28. Fonction respiratoire : 65 % de CVF prédite, diminution occasionnelle de la saturation en oxygène nocturne (minimum 88 %). L'angle de Cobb de scoliose est de 15 degrés. Auparavant soumis à la thérapie physique et à la thérapie d'appareil spinal, la fonction motrice progressait lentement.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| 全面评估与治疗方案制定 | | |
| Spinraza负荷剂量治疗 | | |
| 维持治疗与康复强化 | | |
| 长期维持与功能优化 | | |
Treatment Outcome
| before | HFMSE 28分，可独坐不能行走，FVC 65%，脊柱侧弯15度，运动功能进展缓慢 |
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| after | HFMSE 45分，可辅助行走50米，FVC维持70%，脊柱侧弯无进展，生活自理能力显著提升 |
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| highlight | Spinraza治疗使SMA-II型患儿运动功能评分提升61%，实现辅助行走，显著改善生活质量 |
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