SMA-026

Amyotrophie spinale type III (SMA-III)

欧洲 25岁 女 瑞士 Total Cost: 590

Patient Condition

Le patient a développé de la difficulté à marcher et est tombé facilement à l'âge de 5 ans, et a été diagnostiqué avec SMA-III à l'âge de 7 ans. Test génétique : délétion homozygote de l'exon 7 du gène SMN1, et le numéro de copie SMN2 était de 4. Le patient avait 12 ans au moment du diagnostic, pouvait marcher de manière indépendante mais avait une démarche anormale (démarche à large base), avait de la difficulté à monter à l'étage et était positif pour le signe de Gowers. Le score HFMSE est de 52 et le score RULM est de 28. La fonction respiratoire est normale. scoliose légère de la colonne vertébrale (angle de Cobb 8 degrés). Il n'avait pas reçu de traitement de révision antérieur et n'avait été maintenu qu 'avec une thérapie physique.

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
评估与治疗方案选择
Risdiplam口服治疗启动
康复强化与功能维持
长期维持与随访

Treatment Outcome

beforeHFMSE 52分,行走困难,上楼困难,Gowers征阳性,未接受疾病修正治疗,运动功能逐渐下降
afterHFMSE 64分,可正常上楼梯,6分钟步行距离增加80米,运动功能持续改善,日常生活完全自理
highlightRisdiplam口服治疗使SMA-III型患者运动功能评分提升23%,显著改善运动能力和生活质量