Danse de Huntington (HD)
Patient Condition
Maladie de Huntington précoce, nombre de répétition CAG 45, mouvement de corvée légère, fonction cognitive normale, score MoCA 26. UHDRS TMS 13 points, TFC 13 points. Sélectionné dans l'essai clinique de phase I du traitement d'édition de gènes CRISPR.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 临床试验筛选与基线评估 | ||
| AAV-CRISPR基因治疗输注 | ||
| 术后恢复+免疫管理 | ||
| 随访评估与康复 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 14分，TFC 13分，MoCA 26分，轻度舞蹈样运动，认知功能正常 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至6分（改善8分），TFC维持13分，MoCA提升至28分，舞蹈样运动几乎消失，脑脊液mHTT蛋白水平下降40% |
| highlight | CRISPR基因编辑治疗I期试验安全性良好，mHTT蛋白水平显著下降，运动症状几乎完全控制 |