Danse de Huntington (HD)
Patient Condition
Maladie de Huntington précoce, le nombre de répétition CAG est de 47, les mouvements de danse sont principalement sur le visage et les membres supérieurs, l'anxiété légère et les troubles du sommeil, et le score MoCA est de 25 points. TMS UHDRS 17 points, TFC 12 points. Ma mère a été diagnostiquée avec HD.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| HD专科评估与CAG重复数确认 | ||
| Tominersen（反义寡核苷酸）鞘内注射治疗 | ||
| 联合康复训练+行为管理 | ||
| 维持治疗与功能保护 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 17分，TFC 12分，MoCA 25分，面部和上肢舞蹈样运动，焦虑和睡眠障碍 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至9分（改善8分），TFC升至13分（改善1分），MoCA维持25分，运动症状显著减轻，睡眠改善 |
| highlight | Tominersen联合睡眠管理有效改善运动症状和生活质量，早期干预效果稳定 |