Danse de Huntington (HD)
Patient Condition
Maladie de Huntington précoce, numéro de répétition CAG 41, mouvements involontaires de type corvée impliquant les membres et le tronc, dépression légère, score MoCA 24. TMS UHDRS 21 points, TFC 11 points. Ma sœur a été diagnostiquée avec la MH, et le test génétique du patient a été positif.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 早期HD精准评估 | ||
| PDE10A抑制剂+丁苯那嗪联合治疗 | ||
| 高强度康复训练+认知保护 | ||
| 维持治疗与功能优化 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 21分，TFC 11分，MoCA 24分，四肢和躯干舞蹈样运动，轻度抑郁，精力下降 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至12分（改善9分），TFC升至12分（改善1分），MoCA提升至26分，运动症状减轻，抑郁缓解 |
| highlight | Tominersen联合抗抑郁治疗显著改善运动和情绪症状，患者生活质量明显提升 |