Danse de Huntington (HD)
Patient Condition
Dans la maladie de Huntington précoce, le nombre de répétition CAG est de 48, les mouvements de corvée sont principalement le visage et les mains, les symptômes obsessionnels-compulsifs légers, et le score MoCA est de 26 points. UHDRS TMS 16 points, TFC 13 points. Test génétique positif avant les symptômes et les symptômes d'exercice récents.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 中期HD综合评估 | ||
| AMT-130基因治疗（AAV5-miHTT）立体定向注射 | ||
| 术后恢复+综合康复 | ||
| 长期随访与功能维持 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 16分，TFC 13分，MoCA 26分，面部和手部舞蹈样运动，轻度强迫症状 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至8分（改善8分），TFC维持13分，MoCA提升至27分，舞蹈样运动基本消失，强迫症状明显缓解 |
| highlight | 极早期Tominersen治疗几乎完全控制运动症状，联合心理治疗有效改善精神症状 |