Danse de Huntington (HD)
Patient Condition
Maladie de Huntington précoce, nombre de répétition CAG 45, mouvements involontaires de type corvée impliquant le visage et les membres, irritabilité légère, score MoCA 23. TMS UHDRS 19 points, TFC 12 points. Le père a été diagnostiqué avec la MH, et le patient a été diagnostiqué par un test génétique.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 中期HD多学科评估 | ||
| Laquinimod免疫调节治疗 | ||
| 联合康复+认知行为治疗 | ||
| 维持治疗与功能维持 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 19分，TFC 12分，MoCA 23分，面部和四肢舞蹈样运动，易激惹，社交功能轻度受损 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至11分（改善8分），TFC升至13分（改善1分），MoCA提升至26分，运动症状明显减轻，情绪改善 |
| highlight | UCL HD研究中心Tominersen治疗取得显著运动和认知改善，患者社交功能恢复 |