Danse de Huntington (HD)
Patient Condition
Maladie de Huntington précoce, le nombre de répétition CAG est de 43, les mouvements de type repas sont principalement le tronc et les membres inférieurs, la déficience cognitive légère (inaattention), et le score MoCA est de 23 points. UHDRS 24 points TMS, TFC 11 points. La mère et l'oncle ont été diagnostiqués avec la HD.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 全面诊断与评估 | ||
| Tominersen治疗第1-2疗程 | ||
| Tominersen第3-4疗程+综合康复 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 24分，TFC 11分，MoCA 23分，躯干和下肢舞蹈样运动明显，步态不稳，注意力不集中 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至14分（改善10分），TFC升至12分（改善1分），MoCA提升至25分，步态稳定性改善，注意力提升 |
| highlight | Tominersen联合高强度康复训练显著改善运动功能和步态稳定性，早期干预效果良好 |