Danse de Huntington (HD)
Patient Condition
Maladie de Huntington précoce, numéro de répétition CAG 46, mouvements involontaires de type corvée impliquant tout le corps, dépression légère et anxiété, score MoCA de 25 points. UHDRS TMS 20 points et TFC 13 points. Confirmé par des tests génétiques prédictifs, la maladie est actuellement à un stade extrêmement précoce.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 多学科基线评估 | ||
| Tominersen治疗启动 | ||
| Tominersen持续治疗+心理支持 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 20分，TFC 13分，MoCA 25分，全身轻度舞蹈样运动，抑郁焦虑情绪，睡眠质量下降 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至8分（改善12分），TFC维持13分，MoCA提升至27分，舞蹈样运动几乎消失，情绪稳定，睡眠改善 |
| highlight | 极早期Tominersen干预效果卓越，运动症状几乎完全控制，认知功能提升，生活质量显著改善 |