Danse de Huntington (HD)
Patient Condition
Dans les premiers stades de la maladie de Huntington, le nombre de répétition CAG est de 42, ce qui se manifeste par des mouvements involontaires légers de type corvée, impliquant principalement les membres, et des fluctuations d'humeur évidentes. Le score MoCA est 24. UHDRS TMS 18 points, TFC 12 points. Les tests génétiques ont confirmé une mutation prolongée du trinucléotide CAG dans le gène HTT et des antécédents familiaux positifs (mère a été diagnostiquée avec la MH).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 初始评估与基因确诊 | ||
| Tominersen鞘内注射第1疗程 | ||
| Tominersen第2疗程+康复训练 | ||
| 维持治疗与随访评估 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 18分，TFC 12分，MoCA 24分，舞蹈样不自主运动中度，情绪波动频繁，日常生活基本自理但精细动作受限 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至10分（改善8分），TFC维持12分，MoCA提升至26分，舞蹈样运动明显减轻，情绪稳定性改善，精细动作恢复 |
| highlight | Tominersen反义寡核苷酸治疗显著降低舞蹈样运动评分，早期干预效果突出，认知功能同步改善 |