Patient Condition
Mutation PRNP D178N (129M homozygote), la mère et la tante sont tous deux décédés de FFI. Les symptômes sont apparus il y a 3 mois, se manifestant par des difficultés à s'endormir, des réveils nocturnes fréquents (> 20 fois par nuit) et une légère baisse de la mémoire.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| Comprehensive assessment and early intervention | | |
| Sleep stabilization and symptom monitoring | | |
| Long-term maintenance and preventive care | | |
Treatment Outcome
| before | TST 180分钟，睡眠效率45%，MMSE 26分，RT-QuIC强阳性 |
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| after | TST维持190分钟（疾病进展显著减缓），睡眠效率稳定48%，MMSE维持25分，RT-QuIC信号降低25% |
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| highlight | ASO基因治疗联合氟伏沙明有效减缓了疾病进展速度，睡眠质量维持稳定，认知功能下降明显延缓 |
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