Patient Condition
Porteur de la mutation PRNP D178N (détection pré - symptomatique), père est décédé de FFI. Actuellement à un stade très précoce de la maladie, avec une légère fragmentation du sommeil (TST 280 minutes, limite inférieure de la normale), des hallucinations occasionnelles du sommeil.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| Comprehensive assessment and early intervention | | |
| Sleep stabilization and symptom monitoring | | |
| Long-term maintenance and preventive care | | |
Treatment Outcome
| before | TST 280分钟（低正常），偶发睡眠幻觉，MoCA 28分，RT-QuIC阳性 |
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| after | TST维持280分钟（疾病未进展），RT-QuIC信号强度降低35%，认知功能稳定，6个月内未出现新症状 |
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| highlight | 作为症状前ASO基因治疗试验参与者，成功延缓了疾病进展，RT-QuIC生物标志物显示朊蛋白聚集减少，为FFI基因治疗提供了重要临床数据 |
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