FFI-005

Insomnie fatale familiale (FFI)

亚洲 41岁 男 中国 Total Cost: 243

Patient Condition

Mutation du gène PRNP D178N (129M homozygote), grand-père avec des antécédents suspectés de FFI. Insomnie progressive pendant 7 mois, accompagnée d'une perte de poids soudaine de 15 kg, d'impuissance et d'anisocorie.

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
Symptom control and sleep induction
Immunomodulation and symptomatic treatment
Long-term maintenance and palliative care

Treatment Outcome

beforeTST 42分钟/24h,体重骤降15kg,频繁攻击性发作,MMSE 20分
afterTST改善至95分钟/24h,攻击性发作减少80%,体重稳定,营养状态改善
highlight中国顶级神经内科中心的综合管理有效控制了行为和精神症状,姑息治疗显著改善了患者终末期生活质量