Le patient a développé une faiblesse du membre supérieur gauche et une atrophie musculaire depuis l'âge de 42 ans, et a été diagnostiqué avec la SLA à l'âge de 43 ans. Les tests génétiques ont révélé une mutation dans SOD1L126Z. Au moment du diagnostic, l'ALSFRS-R était de 31, la CVF était de 70 % et la force musculaire du membre supérieur gauche était de grade 3. Les progrès sont rapides (baisse mensuelle de 1,3 point).