Sclérose latérale amyotrophique (ALS)
Patient Condition
Le patient a développé une faiblesse des membres inférieurs à partir de l'âge de 46 ans, et a été diagnostiqué avec la SLA à l'âge de 47 ans. Les tests génétiques ont révélé une mutation SOD1I113T. Au moment du diagnostic, l'ALSFRS-R était de 34 %, la CVF était de 76 %, et la force musculaire des deux membres inférieurs était de grade 3 +. Le taux de progression est modéré (0,9 points par mois).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen治疗启动 | ||
| 持续治疗 | ||
| 长期维持 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 34分，月降0.9分，FVC 76%，SOD1 I113T突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 30分，2年下降4分（延缓89%），FVC 70%，独立行走 |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 I113T突变使进展延缓89%，效果优异 |