Sclérose latérale amyotrophique (ALS)
Patient Condition
Le patient a développé une faiblesse du membre supérieur droit et une fibrillation du fascicle musculaire à l'âge de 53 ans, et a reçu un diagnostic de SLA à l'âge de 54 ans. Les tests génétiques ont révélé une mutation SOD1H46R (mutation caractéristique japonaise). Au moment du diagnostic, l'ALSFRS-R était de 32, la CVF était de 72 %, et la force musculaire du membre supérieur droit était de grade 3. Les progrès sont rapides (baisse mensuelle de 1,2 points).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 肢体起病型ALS确诊与分型 | ||
| Edaravone静脉输注+利鲁唑 | ||
| 自体干细胞治疗+强化康复 | ||
| 维持治疗与功能保护 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 32分，月降1.2分，FVC 72%，SOD1 H46R突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 27分，2年下降5分（延缓79%），FVC 64% |
| highlight | Tofersen靶向日本特色SOD1 H46R突变使进展延缓79% |