ALS-016

Sclérose latérale amyotrophique (ALS)

华北 38岁 女 中国 Total Cost: 510

Patient Condition

Le patient a développé une faiblesse des membres inférieurs à partir de l'âge de 36 ans et a été diagnostiqué avec la SLA à l'âge de 37 ans. Les tests génétiques ont révélé une mutation de la SOD1D90A (plus fréquente en Asie et relativement lente à progresser). Au moment du diagnostic, l'ALSFRS-R était de 35, la CVF était de 78 %, et la force musculaire des deux membres inférieurs était de grade 4. Le taux de progression est modéré (0,8 point par mois).

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
Tofersen治疗启动
持续治疗
长期维持

Treatment Outcome

beforeALSFRS-R 35分,月降0.8分,FVC 78%,SOD1 D90A突变
afterALSFRS-R 31分,2年下降4分(延缓83%),FVC 72%,独立行走
highlightTofersen靶向SOD1 D90A突变使进展延缓83%,年轻患者功能保持良好