Sclérose latérale amyotrophique (ALS)
Patient Condition
Le patient a développé une faiblesse du membre supérieur gauche et une atrophie musculaire depuis l'âge de 40 ans, et a été diagnostiqué avec la SLA à l'âge de 41 ans. Les tests génétiques ont révélé une mutation SOD1A4V (la mutation SOD1 la plus fréquente en Amérique du Nord avec un mauvais pronostic). Au moment du diagnostic, l'ALSFRS-R était de 30, la CVF était de 68 %, et le taux de progression était rapide (chute mensuelle de 1,5 point).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen治疗启动 | ||
| 持续治疗与监测 | ||
| 长期维持 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 30分，月降1.5分，FVC 68%，SOD1 A4V突变预后差 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 25分，2年下降5分（延缓83%），FVC 60%，SOD1蛋白降低50% |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 A4V突变使进展延缓83%，血清NfL和SOD1蛋白显著降低 |