Danse de Huntington (HD)
Patient Condition
À l'âge de 35 ans, le patient a développé des mouvements involontaires de danse et une instabilité émotionnelle, qui est devenue progressive. Des tests génétiques ont confirmé que le gène HTT CAG se répète 48 fois (causant la maladie > 36), et la maladie de Huntington a été diagnostiquée. Au moment du diagnostic, le score moteur total UHDRS était de 42 points et le TMS était de 30 points. Déclin cognitif (MoCA 22 points) et dépression légère étaient survenus.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| WVE-003 ASO基因治疗评估 | ||
| 基因治疗联合综合管理 | ||
| 长期随访与功能维持 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS运动评分42分，MoCA 22分，抑郁评分12分，舞蹈样动作明显 |
|---|---|
| after | UHDRS运动评分33分（改善9分），MoCA 25分，抑郁缓解，恢复工作 |
| highlight | 等位基因选择性ASO降低mHTT 35%，运动评分显著改善，恢复正常工作 |