Sclérose latérale amyotrophique (ALS)
Patient Condition
Le patient a développé une faiblesse du membre inférieur gauche à l'âge de 43 ans, qui a progressivement progressé à la fois aux membres inférieurs et aux membres supérieurs droits. Au moment du diagnostic, la SLA mutante SOD1 (mutation SOD1L144F) a été diagnostiquée, avec un score ALSFRS-R de 28 / 48, et l'apparition s'est produite pendant 12 mois. Après avoir utilisé le riluzole + edaravone pendant 6 mois, l'effet n'était pas bon, et le sérum NfL était de 95 pg / mL.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen精准靶向治疗 | ||
| 联合免疫调节治疗 | ||
| 长期维持随访 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 28分，下降1.0分/月，血清NfL 95 pg/mL |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 25分，下降速率0.04分/月，NfL降至38 pg/mL，24个月病情稳定 |
| highlight | 精准ASO治疗使疾病进展速度降低96%，SOD1突变患者获益显著 |