Patient Condition
L'enfant présentait une hypotonie musculaire, des pleurs faibles et une diminution de la mobilité des membres à 3 mois après la naissance. Le type SMA-I a été diagnostiqué à 5 mois, avec une délétion homozygote de l'exon 7 du gène SMN1 et un nombre de copies de SMN2 de 3. L'alimentation nasale a été soumise à la visite, et le score HINE - 2 a été de 8 / 26 et l'oxygène a été inhalé par intermittence.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| 评估与Risdiplam治疗启动 | | |
| Risdiplam联合Nusinersen治疗 | | |
| 康复训练与随访 | | |
Treatment Outcome
| before | HINE-2 8分，依赖鼻饲，无法翻身抬头，间断吸氧 |
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| after | HINE-2 26分（满分），独立坐稳扶站，吞咽正常，脱离鼻饲 |
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| highlight | HINE-2评分达到满分，脱离鼻饲独立进食，实现里程碑式恢复 |
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