Amyotrophie spinale (SMA)

Patient Condition

L'enfant présentait une hypotonie musculaire, une faiblesse de suction et une diminution de la mobilité des membres 2 mois après la naissance.À 3 mois, il a été admis à l'hôpital pour détresse respiratoire et a été diagnostiqué comme une atrophie musculaire spinale de type I (SMA-I). Le test génétique a montré une délétion de l'exon 7 - 8 du gène SMN1 et un nombre de copies de SMN2 de 2. L'admission nécessitait une ventilation non invasive assistée par un ventilateur et ne pouvait pas relever la tête spontanément. Le score CHOP INTEND était de seulement 8.

Treatment Timeline

Treatment Outcome