Insomnio fatal familiar (FFI)
About
La FFI es una enfermedad priónica hereditaria causada por la mutación puntual del codón 178 (D178N) del gen PRNP combinada con el homozigoto de metionina (Met / Met) del codón 129. La mutación causó que la proteína priónica celular (PrPc) se plegara anormalmente conformacionalmente en la proteína priónica patógena (PrPsc). El daño selectivo del núcleo preventral y el núcleo dorsomedial talámico (responsable de la regulación del sueño y la vigilia) conduce a una atrofia severa del talámico. El dilema terapéutico es extremadamente grave: (1) PrPsc no contiene ácido nucleico, no puede ser tratado con estrategias antivirales; (2) tiene una fuerte tolerancia a la autoclava convencional y la radiación ultravioleta; (3) no hay inhibidores de PrPsc probados en la etapa de ensayo clínico.
Features & Symptoms
- Pérdida progresiva completa del sueño
- Recesión cognitiva rápida
- Discinesia y trastorno del nervio autónomo
- Sin tratamiento sintomático eficaz
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Terapia genética ASO + fármaco experimental estabilizador de priones PRNP | Dos estrategias de vanguardia: los oligonucleótidos antisentido se dirigen a reducir la expresión del gen PRNP y reducir la producción de PrPc normal; los compuestos de moléculas pequeñas (como los derivados de la quinacrina) se dirigen a estabilizar la conformación tridimensional normal de PrPc y evitar el plegamiento anormal. | 临床前/Phase I规划 | $500K - $1.2M/年 |
Prognosis
Muerte 7 - 36 meses después del inicio
Additional Notes
Precauciones: Recomendaciones de prueba genética: Los pacientes con antecedentes familiares deben realizar la detección de la mutación D178N del gen PRNP, que está altamente relacionada con FFI; Gestión del sueño: no hay un método efectivo para revertir el insomnio en la actualidad, y los cuidados paliativos deben tomarse como prioridad, y los medicamentos sedantes pueden tratarse para mejorar la calidad del sueño; Monitoreo de la función nerviosa autónoma: se deben monitorear de cerca los síntomas del trastorno nervioso autónomo, como regulación anormal de la temperatura, taquicardia e hipertensión; Inscripción en ensayos clínicos: No hay ensayos clínicos abiertos que puedan centrarse en los avances en la investigación de compuestos antipriónicos como PRN100; asesoramiento genético: los hijos de portadores de la mutación PRNP tienen un riesgo genético del 50% y se recomienda asesoramiento genético. Compromiso de servicio exclusivo: La plataforma asignará un equipo médico exclusivo a cada paciente para ayudar a desmontar y desplegar adecuadamente las siguientes precauciones. Cuando se involucren proyectos de diagnóstico y tratamiento transfronterizos o medicamentos transfronterizos estatales, la plataforma organizará todo el proceso de acoplamiento; Para los grupos de pacientes discapacitados y semidiscapacitados, la plataforma proporcionará esquemas alternativos sin desplazamiento (incluida la consulta remota, el muestreo al domicilio, la entrega directa de la cadena de frío de medicamentos, etc.) para garantizar que los pacientes puedan obtener recursos de diagnóstico y tratamiento de la misma calidad sin tener que viajar personalmente. Fase de estudio: estudio preclínico. Pronóstico: Muerte 7 - 36 meses después del inicio.
Frequently Asked Questions
What is Insomnio fatal familiar (FFI)?
La FFI es una enfermedad priónica hereditaria causada por la mutación puntual del codón 178 (D178N) del gen PRNP combinada con el homozigoto de metionina (Met / Met) del codón 129. La mutación causó que la proteína priónica celular (PrPc) se plegara anormalmente conformacionalmente en la proteína priónica patógena (PrPsc). El daño selectivo del núcleo preventral y el núcleo dorsomedial talámico (responsable de la regulación del sueño y la vigilia) conduce a una atrofia severa del talámico. El dilema terapéutico es extremadamente grave: (1) PrPsc no contiene ácido nucleico, no puede ser tratado con estrategias antivirales; (2) tiene una fuerte tolerancia a la autoclava convencional y la radiación ultravioleta; (3) no hay inhibidores de PrPsc probados en la etapa de ensayo clínico.
What are the symptoms of Insomnio fatal familiar (FFI)?
Pérdida progresiva completa del sueño,Recesión cognitiva rápida,Discinesia y trastorno del nervio autónomo,Sin tratamiento sintomático eficaz
How is Insomnio fatal familiar (FFI) treated?
Terapia genética ASO + fármaco experimental estabilizador de priones PRNP: Dos estrategias de vanguardia: los oligonucleótidos antisentido se dirigen a reducir la expresión del gen PRNP y reducir la producción de PrPc normal; los compuestos de moléculas pequeñas (como los derivados de la quinacrina) se dirigen a estabilizar la conformación tridimensional normal de PrPc y evitar el plegamiento anormal.
What is the prognosis for Insomnio fatal familiar (FFI)?
Muerte 7 - 36 meses después del inicio