FFI-001

Insomnio familiar fatal (FFI)

欧洲 52岁 男 意大利 Total Cost: 292

Patient Condition

El paciente es portador de la mutación del gen PRNP D178N (129M homozigoto), con 3 casos de FFI en la familia. Queja principal: insomnio progresivo durante 6 meses, acompañado de disfunción autónoma (taquicardia, hipertensión, hiperhidrosis) y marcha ataxica.

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
Symptom control and sleep induction
Immunomodulation and symptomatic treatment
Long-term maintenance and palliative care

Treatment Outcome

beforeTST 48分钟/24h,CASS评分12分,MMSE 22分,无法独立行走
afterTST改善至120分钟/24h(药物镇静下),自主神经症状部分控制,生存期延长至18个月
highlight通过多学科姑息治疗团队管理,有效缓解了患者痛苦症状,改善了终末期生活质量,总生存期达18个月