SMA-005

Atrofia muscular espinal tipo II (SMA-II)

欧洲 18个月 男 德国 Total Cost: 958

Patient Condition

El niño fue diagnosticado con el tipo SMA-II a los 6 meses de edad, con una deleción homozigótica del exón 7 del gen SMN1 y un número de copia de SMN2 era 3. El niño tenía dos años cuando fue a recibir tratamiento. Podía sentarse solo pero no podía caminar de forma independiente y necesitaba dispositivos de asistencia. La puntuación de CHOP INTEND es de 42 y la puntuación de HFMSE es 28. Función respiratoria: 65% de CVF predicho, disminución ocasional de la saturación de oxígeno nocturno (mínimo 88%). El ángulo de Cobb de la escoliosis es 15 grados. Previamente sometido a terapia física y terapia de orquestra espinal, la función motora progresó lentamente.

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
全面评估与治疗方案制定
Spinraza负荷剂量治疗
维持治疗与康复强化
长期维持与功能优化

Treatment Outcome

beforeHFMSE 28分,可独坐不能行走,FVC 65%,脊柱侧弯15度,运动功能进展缓慢
afterHFMSE 45分,可辅助行走50米,FVC维持70%,脊柱侧弯无进展,生活自理能力显著提升
highlightSpinraza治疗使SMA-II型患儿运动功能评分提升61%,实现辅助行走,显著改善生活质量