Dos meses después del nacimiento, el niño desarrolló hipotonia, debilidad en la succión y reducción de la actividad de las extremidades. Tres meses después, fue admitido debido a dificultad respiratoria y fue diagnosticado con atrofia muscular espinal tipo I (SMA-I). Las pruebas genéticas mostraron una deleción homocigótica del exón 7 del gen SMN1 y un número de copia de SMN2 fue 2. El niño no podía sentarse solo cuando vino a recibir el diagnóstico. La puntuación de CHOP INTEND fue de 15, y requirió ventilación no invasiva asistida por ventilador por la noche. Previamente había recibido terapia física con una eficacia limitada. Historia familiar: La madre es portadora.
Treatment Timeline
Phase
Details
Date
评估与基因治疗方案制定
Zolgensma基因替代治疗
早期康复与随访
长期功能发育随访
Treatment Outcome
before
CHOP INTEND 15分，无法独坐，需无创呼吸机辅助，SMN1纯合缺失，SMN2拷贝数2，运动功能严重受损
after
CHOP INTEND 48分，可独立行走（需辅助器具），脱离呼吸机，实现运动功能里程碑式进展，回归正常家庭生活