Patient Condition
El paciente desarrolló dificultad para caminar y se cayó fácilmente a la edad de 5 años, y fue diagnosticado con AME tipo III a la edad de 7. Pruebas genéticas: deleción homozigótica del exón 7 del gen SMN1, y el número de copia de SMN2 fue 4. El paciente tenía 12 años de edad en el momento del diagnóstico, podía caminar de forma independiente, pero tenía una marcha anormal (marca de base ancha), tenía dificultad para subir las escaleras, y fue positivo para el signo de Gowers. La puntuación de HFMSE es 52 y la puntuación de RULM es 28. La función respiratoria es normal. Escoliosis leve de la columna vertebral (ángulo de Cobb de 8 grados). No había recibido tratamiento de revisión de la enfermedad previo y sólo se mantuvo con terapia física.