Corea de Huntington (HD)
Patient Condition
Enfermedad de Huntington temprana, número de repetición CAG 41, movimientos involuntarios similares a tareas que involucran extremidades y tronco, depresión leve, puntuación MoCA 24. UHDRS TMS 21 puntos, TFC 11 puntos. Mi hermana fue diagnosticada con EH, y la prueba genética de la paciente fue positiva.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 早期HD精准评估 | ||
| PDE10A抑制剂+丁苯那嗪联合治疗 | ||
| 高强度康复训练+认知保护 | ||
| 维持治疗与功能优化 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 21分，TFC 11分，MoCA 24分，四肢和躯干舞蹈样运动，轻度抑郁，精力下降 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至12分（改善9分），TFC升至12分（改善1分），MoCA提升至26分，运动症状减轻，抑郁缓解 |
| highlight | Tominersen联合抗抑郁治疗显著改善运动和情绪症状，患者生活质量明显提升 |