Corea de Huntington (HD)
Patient Condition
Enfermedad de Huntington temprana, número de repetición CAG 45, movimientos involuntarios similares a tareas que involucran la cara y las extremidades, irritabilidad leve, puntuación MoCA 23. UHDRS TMS 19 puntos, TFC 12 puntos. El padre fue diagnosticado con EH, y el paciente fue diagnosticado mediante pruebas genéticas.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 中期HD多学科评估 | ||
| Laquinimod免疫调节治疗 | ||
| 联合康复+认知行为治疗 | ||
| 维持治疗与功能维持 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 19分，TFC 12分，MoCA 23分，面部和四肢舞蹈样运动，易激惹，社交功能轻度受损 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至11分（改善8分），TFC升至13分（改善1分），MoCA提升至26分，运动症状明显减轻，情绪改善 |
| highlight | UCL HD研究中心Tominersen治疗取得显著运动和认知改善，患者社交功能恢复 |