Corea de Huntington (HD)
Patient Condition
Enfermedad de Huntington temprana, número de repetición CAG 46, movimientos involuntarios similares a tareas que involucran a todo el cuerpo, depresión leve y ansiedad, MoCA puntuación 25 puntos. TMS UHDRS 20 puntos y TFC 13 puntos. Confirmada mediante pruebas genéticas predictivas, la enfermedad se encuentra actualmente en una etapa extremadamente temprana.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 多学科基线评估 | ||
| Tominersen治疗启动 | ||
| Tominersen持续治疗+心理支持 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 20分，TFC 13分，MoCA 25分，全身轻度舞蹈样运动，抑郁焦虑情绪，睡眠质量下降 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至8分（改善12分），TFC维持13分，MoCA提升至27分，舞蹈样运动几乎消失，情绪稳定，睡眠改善 |
| highlight | 极早期Tominersen干预效果卓越，运动症状几乎完全控制，认知功能提升，生活质量显著改善 |