Corea de Huntington (HD)
Patient Condition
En la enfermedad de Huntington temprana, el número de repetición de CAG es 44, los movimientos involuntarios similares a las tareas son principalmente en la cara y las extremidades superiores, disfunción ejecutiva leve, y la puntuación de MoCA es de 22 puntos. UHDRS TMS 22 puntos, TFC 11 puntos. Mi padre fue diagnosticado con EH, y el paciente desarrolló síntomas tempranos después de un examen genético positivo antes de los síntomas.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 综合评估与基线建立 | ||
| Tominersen治疗第1-2疗程 | ||
| Tominersen第3-4疗程+综合管理 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 22分，TFC 11分，MoCA 22分，面部及上肢舞蹈样运动明显，执行功能下降，工作效率降低 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至12分（改善10分），TFC升至12分（改善1分），MoCA提升至25分，舞蹈样运动减轻约50%，执行功能改善 |
| highlight | Tominersen联合认知训练显著改善运动和认知功能，患者恢复部分工作能力 |