Corea de Huntington (HD)
Patient Condition
En las primeras etapas de la enfermedad de Huntington, el número de repetición de CAG es 42, que se manifiesta como movimientos involuntarios leves, similares a tareas, que involucran principalmente las extremidades, y fluctuaciones de humor obvias. El puntaje de MoCA es 24. TMS UHDRS 18 puntos, TFC 12 puntos. Las pruebas genéticas confirmaron una mutación prolongada del trinucleótido CAG en el gen HTT y un historial familiar positivo (la madre fue diagnosticada con EH).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 初始评估与基因确诊 | ||
| Tominersen鞘内注射第1疗程 | ||
| Tominersen第2疗程+康复训练 | ||
| 维持治疗与随访评估 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 18分，TFC 12分，MoCA 24分，舞蹈样不自主运动中度，情绪波动频繁，日常生活基本自理但精细动作受限 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至10分（改善8分），TFC维持12分，MoCA提升至26分，舞蹈样运动明显减轻，情绪稳定性改善，精细动作恢复 |
| highlight | Tominersen反义寡核苷酸治疗显著降低舞蹈样运动评分，早期干预效果突出，认知功能同步改善 |