Patient Condition
Portador de la mutación PRNP D178N (presintomático), hermano diagnosticado con FFI avanzado. Asintomático pero gen positivo, buscando terapia génica preventiva. Baseline PSG TST 360 min (normal), MoCA 29. RT-QuIC débilmente positivo.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| Genetic counseling and baseline assessment | | |
| Preventive monitoring and lifestyle optimization | | |
| Long-term surveillance and early intervention preparation | | |
Treatment Outcome
| before | TST 360分钟（正常），MoCA 29分，RT-QuIC弱阳性，无症状 |
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| after | TST维持355分钟（完全正常），MoCA 29分，RT-QuIC转阴，12个月观察期内未出现任何FFI症状 |
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| highlight | 作为预防性ASO基因治疗试验参与者，成功维持了正常睡眠和认知功能，RT-QuIC转阴提示朊蛋白聚集被有效抑制，为FFI预防治疗提供了突破性证据 |
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