Patient Condition
Portador de la mutación PRNP D178N (detección pre-sintomática), padre murió de FFI. Actualmente en una etapa muy temprana de la enfermedad, con solo una fragmentación leve del sueño (TST 280 minutos, límite normal inferior), alucinaciones ocasionales del sueño.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
| Comprehensive assessment and early intervention | | |
| Sleep stabilization and symptom monitoring | | |
| Long-term maintenance and preventive care | | |
Treatment Outcome
| before | TST 280分钟(低正常),偶发睡眠幻觉,MoCA 28分,RT-QuIC阳性 |
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| after | TST维持280分钟(疾病未进展),RT-QuIC信号强度降低35%,认知功能稳定,6个月内未出现新症状 |
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| highlight | 作为症状前ASO基因治疗试验参与者,成功延缓了疾病进展,RT-QuIC生物标志物显示朊蛋白聚集减少,为FFI基因治疗提供了重要临床数据 |