Patient Condition
El paciente desarrolló debilidad de la extremidad superior izquierda y atrofia muscular desde la edad de 42 años, y fue diagnosticado con ELA a la edad de 43. Las pruebas genéticas revelaron una mutación en SOD1L126Z. En el momento del diagnóstico, el ALSFRS-R era 31, la CVF era del 70% y la fuerza muscular de la extremidad superior izquierda era de grado 3. El progreso es rápido (disminución mensual de 1,3 puntos).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| ALS确诊与精准分型 | | |
| Tofersen（SOD1 ASO）鞘内注射治疗 | | |
| 自体干细胞辅助治疗 | | |
| 维持治疗与多学科管理 | | |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 31分，月降1.3分，FVC 70%，SOD1 L126Z突变 |
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| after | ALSFRS-R 26分，2年下降5分（延缓84%），FVC 62% |
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| highlight | Tofersen靶向SOD1 L126Z突变使进展延缓84%，快速进展型患者获益显著 |
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