Esclerosis lateral amiotrófica (ALS)
Patient Condition
El paciente desarrolló debilidad en las extremidades inferiores desde la edad de 46 años y fue diagnosticado con ELA a la edad de 47. Las pruebas genéticas revelaron una mutación SOD1I113T. En el momento del diagnóstico, el ALSFRS-R era de 34, la CVF era del 76%, y la fuerza muscular de ambas extremidades inferiores era de grado 3 +. La tasa de progreso es moderada (0,9 puntos al mes).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen治疗启动 | ||
| 持续治疗 | ||
| 长期维持 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 34分，月降0.9分，FVC 76%，SOD1 I113T突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 30分，2年下降4分（延缓89%），FVC 70%，独立行走 |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 I113T突变使进展延缓89%，效果优异 |