Esclerosis lateral amiotrófica (ALS)
Patient Condition
El paciente desarrolló debilidad de la extremidad superior derecha y fibrilación del fascio muscular a la edad de 53 años, y fue diagnosticado con ELA a la edad de 54. La prueba genética reveló una mutación SOD1H46R (mutación característica japonesa). En el momento del diagnóstico, el ALSFRS-R era de 32, la CVF era del 72%, y la fuerza muscular de la extremidad superior derecha era de grado 3. El progreso es rápido (disminución mensual de 1,2 puntos).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 肢体起病型ALS确诊与分型 | ||
| Edaravone静脉输注+利鲁唑 | ||
| 自体干细胞治疗+强化康复 | ||
| 维持治疗与功能保护 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 32分，月降1.2分，FVC 72%，SOD1 H46R突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 27分，2年下降5分（延缓79%），FVC 64% |
| highlight | Tofersen靶向日本特色SOD1 H46R突变使进展延缓79% |