Patient Condition
El paciente desarrolló debilidad en las extremidades inferiores desde la edad de 36 años y fue diagnosticado con ELA a la edad de 37. Las pruebas genéticas revelaron una mutación en SOD1D90A (más común en Asia y relativamente lenta en progreso). En el momento del diagnóstico, el ALSFRS-R era de 35, la CVF era del 78%, y la fuerza muscular de ambas extremidades inferiores era de grado 4. La tasa de progreso es moderada (0,8 puntos por mes).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| Tofersen治疗启动 | | |
| 持续治疗 | | |
| 长期维持 | | |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 35分，月降0.8分，FVC 78%，SOD1 D90A突变 |
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| after | ALSFRS-R 31分，2年下降4分（延缓83%），FVC 72%，独立行走 |
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| highlight | Tofersen靶向SOD1 D90A突变使进展延缓83%，年轻患者功能保持良好 |
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