Esclerosis lateral amiotrófica (ALS)
Patient Condition
El paciente desarrolló debilidad en la extremidad superior izquierda y atrofia muscular desde la edad de 40 años, y fue diagnosticado con ELA a la edad de 41. Las pruebas genéticas revelaron una mutación SOD1A4V (la mutación SOD1 más común en América del Norte con un mal pronóstico). En el momento del diagnóstico, el ALSFRS-R era de 30, la CVF era del 68%, y la tasa de progresión fue rápida (caída mensual de 1,5 puntos).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen治疗启动 | ||
| 持续治疗与监测 | ||
| 长期维持 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 30分，月降1.5分，FVC 68%，SOD1 A4V突变预后差 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 25分，2年下降5分（延缓83%），FVC 60%，SOD1蛋白降低50% |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 A4V突变使进展延缓83%，血清NfL和SOD1蛋白显著降低 |