Corea de Huntington (HD)
Patient Condition
El paciente desarrolló deterioro cognitivo y cambios de personalidad a la edad de 42 años, y desarrolló movimientos similares a la danza a la edad de 44. El gen HTT se repite 52 veces. Había sido suspendido durante 2 años en el momento de su visita, tenía una puntuación de ejercicio UHDRS de 55, un MoCA de 18, depresión severa (HAMD de 24) y necesitaba algo de ayuda en la vida diaria.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| AMT-130基因治疗+DBS联合评估 | ||
| DBS手术后联合治疗 | ||
| 长期功能维持随访 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS运动55分，MoCA 18分，重度抑郁，已停职2年，需协助日常生活 |
|---|---|
| after | UHDRS运动38分，MoCA 21分，抑郁缓解，可独立完成大部分日常活动 |
| highlight | 基因治疗+DBS双管齐下，中晚期HD患者运动和认知功能显著改善 |