HD-007

Corea de Huntington (HD)

大洋洲 38岁 男 澳大利亚 Total Cost: 370

Patient Condition

A la edad de 35 años, el paciente desarrolló movimientos involuntarios parecidos a la danza e inestabilidad emocional, que se convirtió en progresiva. Las pruebas genéticas confirmaron que el gen HTT CAG se repite 48 veces (causando la enfermedad > 36), y se diagnosticó la enfermedad de Huntington. En el momento del diagnóstico, la puntuación motora total de UHDRS fue de 42 puntos, y la TMS fue de 30 puntos. El deterioro cognitivo (MoCA 22 puntos) y la depresión leve habían ocurrido.

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
WVE-003 ASO基因治疗评估
基因治疗联合综合管理
长期随访与功能维持

Treatment Outcome

beforeUHDRS运动评分42分,MoCA 22分,抑郁评分12分,舞蹈样动作明显
afterUHDRS运动评分33分(改善9分),MoCA 25分,抑郁缓解,恢复工作
highlight等位基因选择性ASO降低mHTT 35%,运动评分显著改善,恢复正常工作