Esclerosis lateral amiotrófica (ALS)
Patient Condition
El paciente desarrolló debilidad en la extremidad inferior izquierda a la edad de 43 años, que progresó gradualmente a las extremidades inferiores y superiores derecha. En el momento del diagnóstico, se diagnosticó ELA mutante SOD1 (mutación SOD1L144F), con una puntuación ALSFRS-R de 28 / 48, y el inicio se produjo durante 12 meses. Después de haber estado usando riluzol + edaravona durante 6 meses, el efecto no fue bueno, y el NfL sérico fue de 95 pg / mL.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen精准靶向治疗 | ||
| 联合免疫调节治疗 | ||
| 长期维持随访 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 28分，下降1.0分/月，血清NfL 95 pg/mL |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 25分，下降速率0.04分/月，NfL降至38 pg/mL，24个月病情稳定 |
| highlight | 精准ASO治疗使疾病进展速度降低96%，SOD1突变患者获益显著 |