Patient Condition
El niño presentaba hipotonía, llanto débil y movimiento reducido de las extremidades a los 3 meses después del nacimiento. Se diagnosticó el tipo SMA-I después de 5 meses, el exón 7 del gen SMN1 fue omitido y el número de copias de SMN2 fue de 3. El paciente dependía de la alimentación nasal y no podía volverse. La puntuación de HINE - 2 fue de 8 / 26 y requería oxígeno intermitente.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| 评估与Risdiplam治疗启动 | | |
| Risdiplam联合Nusinersen治疗 | | |
| 康复训练与随访 | | |
Treatment Outcome
| before | HINE-2 8分，依赖鼻饲，无法翻身抬头，间断吸氧 |
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| after | HINE-2 26分（满分），独立坐稳扶站，吞咽正常，脱离鼻饲 |
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| highlight | HINE-2评分达到满分，脱离鼻饲独立进食，实现里程碑式恢复 |
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