Insomnio familiar fatal (FFI)

Patient Condition

El paciente desarrolló insomnio severo a la edad de 45 años, que se desarrolló gradualmente en insomnio completo, acompañado de disfunción nerviosa autónoma (tachicardia, hiperhidrosis, fluctuaciones de temperatura corporal). A la edad de 47 años, se diagnosticó insomnio familiar fatal (FFI, mutación PRNP D178N, homozigoto Met129). En el momento del diagnóstico, el insomnio completo duró 3 meses, con un MMSE de 26 puntos, síntomas autónomos severos (diferencia de presión arterial en posición supina y vertical > 40 mmHg), y una disminución significativa de la variabilidad de la frecuencia cardíaca. El periodo de supervivencia esperado es de 12 meses.

Treatment Outcome