Patient Condition
Dos meses después del nacimiento, el niño experimentó hipotonía, debilidad en la succión y disminución de la actividad de las extremidades. A los 3 meses, fue hospitalizado con dificultad respiratoria y se le diagnosticó atrofia muscular espinal tipo I (SMA-I). La detección genética mostró una deleción del exón 7 - 8 en el gen SMN1 y un número de copias de SMN2 de 2. La admisión requirió ventilación asistida por ventilador no invasivo, no pudo levantar la cabeza por sí sola, y la puntuación de CHOP INTEND fue de solo 8.