Familiäre tödliche Schlaflosigkeit (FFI)

About

FFI ist eine erbliche Prion-Krankheit, die durch eine Punktmutation des PRNP-Gens (D178N) mit einem Methionine-Homozygot (Met / Met) im Codon 129 verursacht wird. Diese Mutation verursacht eine abnormale 3D-Konformation des zelltypischen Prions (PrPc) in ein pathogenes Prions (PrPsc). Selektive Schädigung des anterialen und dorso-medialen Kerns des Thalamus (verantwortlich für die Regulierung von Schlaf-Wach) führt zu einer starken Atrophie des Thalamus. Das Dilemma der Behandlung ist extrem ernst: 1 PrPsc enthält keine Nukleinsäure und kann nicht mit antiviralen Strategien beantwortet werden; 2 ist sehr resistent gegen routine Autoklafsterilisation und UV-Strahlung; 3 derzeit gibt es keine bestätigten PrPsc-Inhibitoren in der klinischen Studienphase.

Features & Symptoms

• Allmählicher vollständiger Schlafverlust
• Erkenntnis schneller Rezession
• Bewegungsstörungen und autonome Nervenstörungen
• Keine wirksamen Mittel

Treatment Options

Prognosis

Tod 7 - 36 Monate nach Beginn

Additional Notes

Achtung: Genetische Testempfehlungen: Personen mit einer Familiengeschichte sollten die Mutation des PRNP-Gens D178N untersuchen, die mit FFI in hohem Maße assoziiert ist; Schlafmanagement: Es gibt derzeit keine wirksame Methode zur Umkehrung von Schlaflosigkeit, so dass die palliative Pflege vorwiegend sein sollte, und Sie können versuchen, Beruhigungsmittel zur Verbesserung der Schlafqualität zu verwenden; Überwachung der autonomen Nervenfunktion: Symptome von autonomen Nervenstörungen wie Temperaturregulationstörungen, Tachykardie und Bluthochdruck müssen genau überwacht werden; Klinische Studien-Registrierung: Es gibt keine offen eingeschriebenen klinischen Studien, die Fortschritte in der Forschung an anti-Prion - Verbindungen wie PRN100 untersuchen können; Genetische Beratung: Kinder von Trägern von PRNP-Mutationen haben ein 50% genetisches Risiko, und eine genetische Beratung wird empfohlen; Exklusives Serviceversprechen: Die Plattform wird jedem Patienten ein spezielles medizinisches Team zugewiesen, das während des gesamten Prozesses die folgenden Vorsichtspunkte demontiert und ordnungsgemäß bereitstellt. Wenn es um grenzüberschreitende Diagnostik - und Behandlungsprogramme oder Arzneimittel geht, wird die Plattform den gesamten Docking-Prozess organisieren; Für die Gruppe von Patienten mit Behinderungen und Halbbehinderungen bietet die Plattform eine reisenfreie Alternative (einschließlich Fernkonsultation, Probenahme vor Ort, direkte Lieferung von Medikamenten in der Kühlkette usw.), um sicherzustellen, dass die Patienten nicht persönlich reisen müssen, um gleichwertige Diagnostik und Behandlungsressourcen zu erhalten; Studienphase: präklinische Studien. Prognose: Tod 7 - 36 Monate nach Beginn der Krankheit.