FFI-002

Fatale familiäre Insomnie (FFI)

欧洲 45岁 女 西班牙 Total Cost: 121

Patient Condition

PRNP-Gen D178N Mutation Träger (129M / V heterozygote), Mutter starb an FFI. Progressive Schlaflosigkeit seit 4 Monaten, begleitet von schweren Angstzuständen, Gewichtsverlust von 12 kg und Thermoregulationsstörungen (paroxysmale Hyperthermie).

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
Symptom control and sleep induction
Immunomodulation and symptomatic treatment
Long-term maintenance and palliative care

Treatment Outcome

beforeTST 72分钟/24h,体重下降12kg,频发室性早搏,MMSE 24分
afterTST改善至90分钟/24h,室性早搏减少60%,体重稳定,焦虑症状明显缓解
highlight综合对症治疗有效控制了心血管并发症和焦虑症状,姑息治疗显著改善了终末期生活质量,生存期16个月