Patient Condition
Zwei Monate nach der Geburt entwickelte das Kind Hypotonie, Schwäche beim Saugen und reduzierte Extremitätsaktivität. Drei Monate später wurde er aufgrund von Atemnoten eingewiesen und wurde mit einer spinal muskulären Atrophie Typ I (SMA-I) diagnostiziert. Genetische Tests zeigten eine homozygote Deletion von Exon 7 des SMN1 - Gens und eine Kopienummer von SMN2 war 2. Das Kind konnte nicht alleine sitzen, als es zur Diagnose kam. Der CHOP INTEND-Score betrug 15, und er benötigte nachts eine nicht-invasive ventilatorunterstützte Belüftung. Er hatte zuvor eine physikalische Therapie mit begrenzter Wirksamkeit erhalten. Familiengeschichte: Die Mutter ist die Trägerin
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| 评估与基因治疗方案制定 | | |
| Zolgensma基因替代治疗 | | |
| 早期康复与随访 | | |
| 长期功能发育随访 | | |
Treatment Outcome
| before | CHOP INTEND 15分，无法独坐，需无创呼吸机辅助，SMN1纯合缺失，SMN2拷贝数2，运动功能严重受损 |
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| after | CHOP INTEND 48分，可独立行走（需辅助器具），脱离呼吸机，实现运动功能里程碑式进展，回归正常家庭生活 |
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| highlight | Zolgensma基因治疗使SMA-I型患儿运动功能评分提升220%，实现独立行走，彻底改写疾病自然病程 |
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